Detalles de la búsqueda
1.
Early diagnosis and treatment by newborn screening (NBS) or family history is associated with improved visual outcomes for long-chain 3-hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) chorioretinopathy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623632
2.
Variable phenotype of secondary congenital corneal opacities associated with microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 586-591, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369709
3.
ADAMTSL4-related ectopia lentis: A case of pseudodominance with an asymptomatic parent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1853-1857, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218299
4.
Somatic KRAS mutation affecting codon 146 in linear sebaceous nevus syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3825-3830, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254724
5.
Expansion of the ophthalmic phenotype of SPINT2-related syndromic congenital sodium diarrhea.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1270-1274, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547739
6.
Variable Phenotype of Congenital Corneal Opacities in Biallelic CYP1B1 Pathogenic Variants.
Cornea
; 43(2): 195-200, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788597
7.
Calcified Sclero-Choroidal Choristomas in Mosaic RASopathies: A Description of a New Imaging Sign.
Ophthalmol Retina
; 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302056
8.
A proposal for an updated staging system for LCHADD retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 140-146, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288966
9.
Corneal Plana-Like Phenotype With Peripheral Scleralization Associated With a Pathogenic Variant of PITX2 : A Case Report.
Cornea
; 42(5): 639-640, 2023 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727872
10.
The influence of congenital corneal opacity on ERGs obtained using an abbreviated protocol.
Ophthalmic Genet
; 44(1): 6-10, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541570
11.
Congenital corneal staphyloma in 8q21.11 microdeletion syndrome.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 147-151, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341706
12.
Congenital Corneal Opacity in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Case Series.
Cornea
; 42(3): 344-350, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36455075
13.
Macular atrophy in JAG1-related Alagille syndrome: a case series.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 230-234, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886763
14.
Congenital primary aphakia.
J AAPOS
; 26(1): 4.e1-4.e5, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051625
15.
Keratoconus in a child with partial trisomy 13.
Ophthalmic Genet
; 42(3): 360-363, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858272
16.
Transcriptome from opaque cornea of Fanconi anemia patient uncovers fibrosis and two connected players.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100712, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552906
17.
Personalized pediatric ophthalmology: a case report.
J AAPOS
; 23(4): 234-236, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129100
18.
Iris anomalies and the incidence of ACTA2 mutation.
Br J Ophthalmol
; 103(4): 499-503, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875232
19.
Clinical and imaging characteristics of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa with a specific FLVCR1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 735-740, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30444160
20.
Case series: Pyramidal cataracts, intact irides and nystagmus from three novel PAX6 mutations.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 10: 172-179, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29780932