Detalles de la búsqueda
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Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
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Endocrinological manifestations in RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 471-477, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401574
3.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
4.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33398909
5.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
6.
A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism.
FASEB J
; 33(10): 11284-11302, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31314595
7.
HDAC8 Loss of Function and SHOX Haploinsufficiency: Two Independent Genetic Defects Responsible for a Complex Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 135-140, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30933954
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Anthropometric characteristics of newborns with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2067-2074, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31361394
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New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 306-309, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36269129
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From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks.
Hum Mutat
; 37(2): 175-83, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26486927
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Response to long-term growth hormone therapy in patients affected by RASopathies and growth hormone deficiency: Patterns of growth, puberty and final height data.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2786-94, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26227443
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Endocrine features of Prader-Willi syndrome: a narrative review focusing on genotype-phenotype correlation.
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| MEDLINE | ID: mdl-38737552
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GH Therapy and first final height data in Noonan-like syndrome with loose anagen hair (Mazzanti syndrome).
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24124081
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Chromosomal Microarray Analysis Identifies a Novel SALL1 Deletion, Supporting the Association of Haploinsufficiency with a Mild Phenotype of Townes-Brocks Syndrome.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-36833185
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Lipid profile in Noonan syndrome and related disorders: trend by age, sex and genotype.
Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-37588986
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Real-life long-term efficacy and safety of recombinant human growth hormone therapy in children with short stature homeobox-containing deficiency.
Endocr Connect
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| MEDLINE | ID: mdl-37014306
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Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome.
Epilepsia Open
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| MEDLINE | ID: mdl-37501353
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Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-37600704
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The Italian registry for patients with Prader-Willi syndrome.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36793093
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Turner syndrome strategies to improve care outcomes--cardiac evaluation using new imaging techniques.
Pediatr Endocrinol Rev
; 9 Suppl 2: 701-9, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22946280