Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Overcoming therapeutic challenges: Successful management of a supposedly triple seronegative, refractory generalized myasthenia gravis patient with efgartigimod.
Eur J Neurol
; 31(7): e16306, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38716750
3.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183077
4.
Loss of function MPZ mutation causes milder CMT1B neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 177-183, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960567
5.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1171-1179, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167812
6.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29126212
7.
Muscle MRI findings in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Eur Radiol
; 26(3): 693-705, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26115655
8.
Hereditary Spastic Paraplegia: Beyond Clinical Phenotypes toward a Unified Pattern of Central Nervous System Damage.
Radiology
; 276(1): 207-18, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25611737
9.
ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases.
BMC Neurol
; 15: 172, 2015 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404900
10.
Expanding the central nervous system disease spectrum associated with FLNC mutation.
Muscle Nerve
; 59(5): E33-E37, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734317
11.
Defective autophagy in spastizin mutated patients with hereditary spastic paraparesis type 15.
Brain
; 136(Pt 10): 3119-39, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030950
12.
A smart tablet application to quantitatively assess the dominant hand dexterity.
Comput Methods Programs Biomed
; 238: 107621, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37247473
13.
Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol
; 270(11): 5561-5568, 2023 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540277
14.
Motor nerve biopsy: clinical usefulness and histopathological criteria.
Ann Neurol
; 69(1): 197-201, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280090
15.
Quantitative muscle strength assessment in duchenne muscular dystrophy: longitudinal study and correlation with functional measures.
BMC Neurol
; 12: 91, 2012 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22974002
16.
Validation of a graphic test to quantitatively assess the dominant hand dexterity.
PLoS One
; 17(8): e0271889, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35913959
17.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35372684
18.
POEMS syndrome: the matter-of-fact approach.
Curr Opin Neurol
; 24(5): 491-6, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21677582
19.
Vascular endothelial growth factor helps differentiate neuropathies in rare plasma cell dyscrasias.
Muscle Nerve
; 43(2): 164-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21254078
20.
CHCHD10 mutations in Italian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 138(Pt 8): e372, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25576308