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1.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898308
2.
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2459-67, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362886
3.
Antibodies to MOG in CSF only: pathological findings support the diagnostic value.
Acta Neuropathol
; 141(5): 801-804, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609159
4.
Strategies for treating mitochondrial disorders: an update.
Mol Genet Metab
; 113(4): 253-60, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25458518
5.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord
; 29(6): 722-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24510442
6.
Clinicopathological and molecular landscape of 5-year IDH-wild-type glioblastoma survivors: A multicentric retrospective study.
Cancer Lett
; 588: 216711, 2024 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423245
7.
Non-muscle involvement in late-onset glycogenosis II.
Acta Myol
; 32(2): 91-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24399865
8.
Endoscopic trans-Magendie foramen biopsy of the superior medullary velum: Technical note.
J Clin Neurosci
; 117: 11-14, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717276
9.
Short stature and high serum transaminase levels: growth hormone deficiency in a child with Becker muscular dystrophy.
Minerva Pediatr
; 69(5): 460-462, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28745468
10.
Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 34(6): 1199-203, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21503690
11.
Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications.
J Neurol
; 267(12): 3702-3710, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683607
12.
Safety and Efficacy of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
J Clin Med
; 8(4)2019 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959750
13.
Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial.
J Clin Med
; 8(8)2019 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31344955
14.
Novel mitochondrial tRNA Leu(CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype.
Neuromuscul Disord
; 18(3): 204-9, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18343111
15.
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE-MTDPS1).
J Clin Med
; 7(11)2018 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30373120
16.
Identification and characterization of the novel m.8305C>T MTTK and m.4440G>A MTTM gene mutations causing mitochondrial myopathies.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 137-143, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174468
17.
A high-dose bortezomib neuropathy with sensory ataxia and myelin involvement.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 40-3, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17612569
18.
Neuropathology of mitochondrial diseases.
Biosci Rep
; 27(1-3): 23-30, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17541738
19.
Mitochondrial diseases: advances and issues.
Appl Clin Genet
; 10: 21-26, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243136
20.
Aortic and Mitral Valve Involvement in Maroteaux-Lamy Syndrome VI: Surgical Implications in the Enzyme Replacement Therapy Era.
Ann Thorac Surg
; 102(1): e23-5, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27343522