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1.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091183
2.
Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in idic (15) syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2531-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513709
3.
Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 917-21, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419483
4.
Clinical and molecular cytogenetic studies in ring chromosome 5: report of a child with congenital abnormalities.
Eur J Med Genet
; 55(2): 112-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22193390
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