Detalles de la búsqueda
1.
The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders.
Brain
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848546
2.
Diverse Cardiac Phenotype of Becker Muscular Dystrophy: Under-Recognized Subclinical Cardiomyopathy Due to Partial Dystrophin Deficiency in a Contemporary Era.
Pediatr Cardiol
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240762
3.
Hip Displacement in Spinal Muscular Atrophy: The Influences of Genetic Severity, Functional Level, and Disease-modifying Treatments.
J Pediatr Orthop
; 44(3): e226-e231, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073182
4.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 197-205, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152336
5.
Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR.
Neurogenetics
; 22(1): 53-64, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415588
6.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
7.
An 8-generation family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: Confirmation Of the pathogenicity Of a 3' untranslated region mutation in GJB1 and its clinical features.
Muscle Nerve
; 57(5): 859-862, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236290
8.
Nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic PIK3CA mutation.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2559-69, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27191687
9.
GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(12): 1159-63, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310427
10.
Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway.
Genet Med
; 16(10): 751-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24651605
11.
The Early Care (0-3 Years) In Duchenne Muscular Dystrophy Meeting Report.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 525-533, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38189762
12.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585825
13.
A Mixed-Method Study Exploring Patient-Experienced and Caregiver-Reported Benefits and Side Effects of Corticosteroid Use in Duchenne Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 593-613, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37182893
14.
No difference in postoperative complication rates or cardiopulmonary function for early versus late scoliosis correction in Duchenne muscular dystrophy.
Spine Deform
; 10(6): 1429-1436, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35691977
15.
Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1.
Brain
; 132(Pt 2): 452-64, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19181672
16.
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19720722
17.
Increased susceptibility of spinal muscular atrophy fibroblasts to camptothecin is p53-independent.
BMC Cell Biol
; 10: 40, 2009 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19445707
18.
A novel MFN2 mutation causes variable clinical severity in a multi-generational CMT2 family.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 134-137, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642740
19.
Design and testing of a functional arm orthosis in patients with neuromuscular diseases.
IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng
; 15(2): 244-51, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17601194
20.
Critical Airway Stenosis in an Adolescent Male With Pompe Disease and Thoracic Lordosis: A Case Report.
A A Case Rep
; 9(7): 199-203, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542051