Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic tremor and mild myopathy.
Ann Neurol
; 86(1): 129-142, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31025394
2.
Myocardial strain analysis using cardiac magnetic resonance in patients with calpainopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 194, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931068
3.
A case of recurrent herpes simplex 2 encephalitis, VZV reactivations, and dominant partial interferon-gamma-receptor-1 deficiency supports relevance of IFNgamma for antiviral defense in humans.
Mol Cell Pediatr
; 7(1): 14, 2020 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051801
4.
Novel NAXE variants as a cause for neurometabolic disorder: implications for treatment.
J Neurol
; 267(3): 770-782, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745726
5.
Practically applicable nerve ultrasound models for the diagnosis of axonal and demyelinating hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN).
J Neurol
; 265(1): 165-177, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29185050
6.
Diagnostic accuracy of nerve ultrasound in hereditary and sporadic non-entrapment neuropathies.
J Neurol
; 263(11): 2196-2206, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27502085
7.
Nerve ultrasound in the differentiation of multifocal motor neuropathy (MMN) and amyotrophic lateral sclerosis with predominant lower motor neuron disease (ALS/LMND).
J Neurol
; 263(1): 35-44, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477025
8.
Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A>G "MERRF" mutation: data from the German mitoNET registry.
J Neurol
; 263(5): 961-972, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26995359
9.
Expression and localization of nuclear proteins in autosomal-dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy with LMNA R377H mutation.
BMC Cell Biol
; 5: 12, 2004 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15053843
10.
Mitochondrial cytopathies.
J Neurol
; 250(3): 267-77, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12638015
11.
Palatal Tremor with Progressive Ataxia Secondary to A Dural Arteriovenous Fistula.
Mov Disord Clin Pract
; 6(4): 327-329, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31061843
12.
In vitro myogenic differentiation of human bone marrow-derived mesenchymal stem cells as a potential treatment for urethral sphincter muscle repair.
Ann N Y Acad Sci
; 1176: 135-43, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19796241
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