Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962377
3.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
5.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
6.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243847
7.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
8.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
9.
FARS-ADL across Ataxias: Construct Validity, Sensitivity to Change, and Minimal Important Change.
Mov Disord
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509638
10.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
11.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
12.
The prodromal phase of hereditary spastic paraplegia type 4: the preSPG4 cohort study.
Brain
; 146(3): 1093-1102, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35472722
13.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
14.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
15.
Pathophysiological interplay between O-GlcNAc transferase and the Machado-Joseph disease protein ataxin-3.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34785590
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A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12892, 2023 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798010
17.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
18.
Progressive Spinal Cord Degeneration in Friedreich's Ataxia: Results from ENIGMA-Ataxia.
Mov Disord
; 38(1): 45-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308733
19.
First case of adult onset neuronal intranuclear inclusion disease with both typical radiological signs and NOTCH2NLC repeat expansions in a Caucasian individual.
Eur J Neurol
; 30(9): 2854-2858, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271829
20.
Neurofilament light levels predict clinical progression and death in multiple system atrophy.
Brain
; 145(12): 4398-4408, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35903017