Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317787
3.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
4.
Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757337
5.
Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia.
Am J Med Genet A
; 191(3): 805-812, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541232
6.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
7.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
8.
A complementary study approach unravels novel players in the pathoetiology of Hirschsprung disease.
PLoS Genet
; 16(11): e1009106, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151932
9.
BRCA1/2 potential founder variants in the Jordanian population: an opportunity for a customized screening panel.
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 11, 2023 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400873
10.
Assigning evidence to actionability: An introduction to variant interpretation in precision cancer medicine.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(6): 303-313, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331337
11.
[Genomic newborn screening-research approaches, challenges, and opportunities]. / Genomisches Neugeborenenscreening Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 66(11): 1232-1242, 2023 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37831095
12.
Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 29(3): 459-470, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943016
13.
Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity.
Hum Mol Genet
; 29(5): 705-715, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600777
14.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
15.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
16.
Parental perceptions of genetic testing for children with autism spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 188(1): 178-186, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562062
17.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
18.
Translational pediatrics: clinical perspective for Phelan-McDermid syndrome and autism research.
Pediatr Res
; 92(2): 373-377, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702975
19.
Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry.
Pediatr Res
; 91(5): 1278-1285, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193968
20.
Birth Defect Co-Occurrence Patterns Among Infants With Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4): 417-426, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906455