Detalles de la búsqueda
1.
Representativeness of variation benchmark datasets.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 461, 2018 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30497376
2.
Large differences in proportions of harmful and benign amino acid substitutions between proteins and diseases.
Hum Mutat
; 38(7): 839-848, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444810
3.
VariOtator, a Software Tool for Variation Annotation with the Variation Ontology.
Hum Mutat
; 37(4): 344-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26773573
4.
Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.
Hum Mutat
; 37(6): 549-58, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919176
5.
VariSNP, a benchmark database for variations from dbSNP.
Hum Mutat
; 36(2): 161-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385275
6.
Large differences in proportions of harmful and benign amino acid substitutions between proteins and diseases.
Hum Mutat
; 38(11): 1613, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024182
7.
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.
Hum Mutat
; 33(3): 457-66, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213154
8.
LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases.
Hum Mutat
; 32(5): 557-63, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520333
9.
BTK gatekeeper residue variation combined with cysteine 481 substitution causes super-resistance to irreversible inhibitors acalabrutinib, ibrutinib and zanubrutinib.
Leukemia
; 35(5): 1317-1329, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526860
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