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1.
Enzymatic characterization of ELOVL1, a key enzyme in very long-chain fatty acid synthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1851(2): 231-7, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25499606
2.
Pathogenicity of novel ABCD1 variants: The need for biochemical testing in the era of advanced genetics.
Mol Genet Metab
; 118(2): 123-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067449
3.
Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1137-45, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22447153
4.
C26:0-Carnitine Is a New Biomarker for X-Linked Adrenoleukodystrophy in Mice and Man.
PLoS One
; 11(4): e0154597, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124591
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