Detalles de la búsqueda
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
3.
AudioGene: refining the natural history of KCNQ4, GSDME, WFS1, and COCH-associated hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 877-887, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038006
4.
Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(7): 1392-1406, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802133
5.
De novo variants are a common cause of genetic hearing loss.
Genet Med
; 24(12): 2555-2567, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194208
6.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
7.
Improved Sensitivity and Reader Confidence in CT Colonography Using Dual-Layer Spectral CT: A Phantom Study.
Radiology
; 297(1): 99-107, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720868
8.
Tumor detection rates in screening of individuals with SDHx-related hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome.
Genet Med
; 22(12): 2101-2107, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741965
9.
Microfluidic perfusion modulates growth and motor neuron differentiation of stem cell aggregates.
Analyst
; 145(14): 4815-4826, 2020 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515433
10.
Detection and Clinical Significance of Sternal Lesions on Breast MRI.
Breast J
; 21(4): 395-402, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25864435
11.
Analysis of Factors Influencing Financial Cost and Morbidity in Nonfatal Firearm Injuries.
Am Surg
; : 31348241241694, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547538
12.
Genome-wide analysis of DNA methylation in human amnion.
ScientificWorldJournal
; 2013: 678156, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23533356
13.
Assessing Variants of Uncertain Significance Implicated in Hearing Loss Using a Comprehensive Deafness Proteome.
Res Sq
; 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778238
14.
Diagnosis and management of intraoperative thyroid storm in a child with undiagnosed Graves' disease: a case report.
JA Clin Rep
; 8(1): 52, 2022 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841430
15.
Loss-of-function genomic variants highlight potential therapeutic targets for cardiovascular disease.
Nat Commun
; 11(1): 6417, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33339817
16.
Use of Antimetastatic SOD3-Mimetic Albumin as a Primer in Triple Negative Breast Cancer.
J Oncol
; 2019: 3253696, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30941174
17.
Is Genetic Testing Indicated in a Pediatric Patient with Unilateral Hearing Loss or Single-Sided Deafness?
Laryngoscope
; 133(9): 2042-2043, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203861
18.
Cesarean-Section Scar Endometrioma: A Case Report and Review of the Literature.
J Radiol Case Rep
; 11(12): 16-26, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290906
19.
Can dual-energy computed tomography improve visualization of hypoenhancing liver lesions in portal venous phase? Assessment of advanced image-based virtual monoenergetic images.
Clin Imaging
; 41: 118-124, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27840263
20.
ATOH1 Promotes Leptomeningeal Dissemination and Metastasis of Sonic Hedgehog Subgroup Medulloblastomas.
Cancer Res
; 77(14): 3766-3777, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28490517