Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
TRIM71 mutations cause a neurodevelopmental syndrome featuring ventriculomegaly and hydrocephalus.
Brain
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833623
3.
Germline genome editing: Moratorium, hard law, or an informed adaptive consensus?
PLoS Genet
; 17(9): e1009742, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499642
4.
Germline genome modification through novel political, ethical, and social lenses.
PLoS Genet
; 17(9): e1009741, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499641
5.
AI and the need for justification (to the patient).
Ethics Inf Technol
; 26(1): 16, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450175
6.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31928709
7.
Governing the Access to COVID-19 Tools Accelerator: towards greater participation, transparency, and accountability.
Lancet
; 399(10323): 487-494, 2022 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34902308
8.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
9.
If it walks like a duck : Monitored Emergency Use of Unregistered and Experimental Interventions (MEURI) is research.
J Med Ethics
; 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050144
10.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
11.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
12.
No Sun-like dynamo on the active star ζ Andromedae from starspot asymmetry.
Nature
; 533(7602): 217-20, 2016 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27144357
13.
Ethics of digital contact tracing wearables.
J Med Ethics
; 48(9): 611-615, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990428
14.
Funder priority for vaccines: Implications of a weak Lockean claim.
Bioethics
; 36(9): 978-988, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35984666
15.
The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(9): 3662-3667, 2019 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30808755
16.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30343942
17.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33173220
18.
In defence of a broad approach to public interest in health data research.
J Med Ethics
; 47(8): 583-584, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303647
19.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366965
20.
The expanding fireball of Nova Delphini 2013.
Nature
; 515(7526): 234-6, 2014 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363778