Detalles de la búsqueda
1.
Constitutive activation of the PI3K-AKT pathway and cardiovascular abnormalities in an individual with Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1047-1052, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30941910
2.
A parent-of-origin analysis of paternal genetic variants and increased risk of conotruncal heart defects.
Am J Med Genet A
; 176(3): 609-617, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29399948
3.
Retinal Degeneration Associated With the G1606A Mitochondrial Mutation.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 53(2): 116-119, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148219
4.
Multimodal imaging of an RPGR carrier female.
Ophthalmic Genet
; 42(3): 312-316, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33620278
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