Detalles de la búsqueda
1.
LSD1 controls a nuclear checkpoint in Wnt/ß-Catenin signaling to regulate muscle stem cell self-renewal.
Nucleic Acids Res
; 52(7): 3667-3681, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321961
2.
H2A.Z is involved in premature aging and DSB repair initiation in muscle fibers.
Nucleic Acids Res
; 52(6): 3031-3049, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281187
3.
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(8): 3470-3483, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454683
4.
The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset distal myopathy but not amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38079474
5.
Chromodomain on Y-like 2 (CDYL2) implicated in mitosis and genome stability regulation via interaction with CHAMP1 and POGZ.
Cell Mol Life Sci
; 80(2): 47, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658409
6.
MBNL-dependent impaired development within the neuromuscular system in myotonic dystrophy type 1.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12876, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575942
7.
Repurposing pentamidine using hyaluronic acid-based nanocarriers for skeletal muscle treatment in myotonic dystrophy.
Nanomedicine
; 47: 102623, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309185
8.
Expanding the phenotypic variability of MORC2 gene mutations: From Charcot-Marie-Tooth disease to late-onset pure motor neuropathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1898-1908, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904125
9.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol
; 144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948834
10.
H2A.Z is dispensable for both basal and activated transcription in post-mitotic mouse muscles.
Nucleic Acids Res
; 48(9): 4601-4613, 2020 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266374
11.
Phosphorylated and aggregated TDP-43 with seeding properties are induced upon mutant Huntingtin (mHtt) polyglutamine expression in human cellular models.
Cell Mol Life Sci
; 76(13): 2615-2632, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30863908
12.
Reply: Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain
; 146(5): e31-e32, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759155
13.
Cellular mechanisms responsible for cell-to-cell spreading of prions.
Cell Mol Life Sci
; 75(14): 2557-2574, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761205
14.
Correction to: Cellular mechanisms responsible for cell-to-cell spreading of prions.
Cell Mol Life Sci
; 75(14): 2575, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907937
15.
A transgenic mouse expressing CHMP2Bintron5 mutant in neurons develops histological and behavioural features of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3341-3360, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329763
16.
Latency Entry of Herpes Simplex Virus 1 Is Determined by the Interaction of Its Genome with the Nuclear Environment.
PLoS Pathog
; 12(9): e1005834, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27618691
17.
H syndrome mimicking Erdheim Chester disease: new entity and therapeutic perspectives.
Haematologica
; 108(8): 2255-2260, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727401
18.
LPS-induced histone H3 phospho(Ser10)-acetylation(Lys14) regulates neuronal and microglial neuroinflammatory response.
Brain Behav Immun
; 74: 277-290, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244035
19.
MuSK frizzled-like domain is critical for mammalian neuromuscular junction formation and maintenance.
J Neurosci
; 35(12): 4926-41, 2015 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25810523
20.
mTOR inactivation in myocardium from infant mice rapidly leads to dilated cardiomyopathy due to translation defects and p53/JNK-mediated apoptosis.
J Mol Cell Cardiol
; 97: 213-25, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27133769