Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Adapting the endoplasmic reticulum proteostasis rescues epilepsy-associated NMDA receptor variants.
Acta Pharmacol Sin
; 45(2): 282-297, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37803141
3.
tRNA Metabolism and Neurodevelopmental Disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 359-387, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31082281
4.
Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
J Med Genet
; 58(4): 237-246, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439809
5.
An epilepsy-associated ACTL6B variant captures neuronal hyperexcitability in a human induced pluripotent stem cell model.
J Neurosci Res
; 99(1): 110-123, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141462
6.
The RNA-binding protein, ZC3H14, is required for proper poly(A) tail length control, expression of synaptic proteins, and brain function in mice.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3663-3681, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28666327
7.
Nkx6.1 controls a gene regulatory network required for establishing and maintaining pancreatic Beta cell identity.
PLoS Genet
; 9(1): e1003274, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382704
8.
Sox9+ ductal cells are multipotent progenitors throughout development but do not produce new endocrine cells in the normal or injured adult pancreas.
Development
; 138(4): 653-65, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21266405
9.
Scalable, optically-responsive human neuromuscular junction model reveals convergent mechanisms of synaptic dysfunction in familial ALS.
bioRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260655
10.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun
; 15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388531
11.
A Drosophila behavioral mutant, down and out (dao), is defective in an essential regulator of Erg potassium channels.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(12): 5617-21, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20212103
12.
mRNA isoform balance in neuronal development and disease.
Wiley Interdiscip Rev RNA
; 14(3): e1762, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36123820
13.
Pharmacological chaperones restore proteostasis of epilepsy-associated GABAA receptor variants.
bioRxiv
; 2023 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37131660
14.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq
; 2023 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720017
15.
A homozygous IER3IP1 mutation causes microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy, and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS).
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2788-96, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991235
16.
Suppression of premature transcription termination leads to reduced mRNA isoform diversity and neurodegeneration.
Neuron
; 110(8): 1340-1357.e7, 2022 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139363
17.
Adaptation to chronic ER stress enforces pancreatic ß-cell plasticity.
Nat Commun
; 13(1): 4621, 2022 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35941159
18.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013181
19.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28092684
20.
An AKT3-FOXG1-reelin network underlies defective migration in human focal malformations of cortical development.
Nat Med
; 21(12): 1445-54, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26523971