Detalles de la búsqueda
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Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
2.
Rare Missense Variants in KCNJ10 Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 39(5): 897-905, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436103
3.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
4.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
5.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
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AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis.
Nucleic Acids Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023905
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Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
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Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia.
Gene
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839763
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Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
J Neurol
; 271(4): 2078-2085, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263489
10.
Recurrent familial case of early childhood sudden death: Complex post mortem genetic investigations.
Forensic Sci Int Genet
; 71: 103028, 2024 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38518711
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Two Different PRKN Compound Heterozygous Variants Combinations in the Same Family.
Mov Disord Clin Pract
; 10(5): 845-847, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37205239
12.
Deep intronic variation in splicing regulatory element of the ERCC8 gene associated with severe but long-term survival Cockayne syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 527-536, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29422660
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