Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and characteristics of genetic disease in adult kidney stone formers.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544324
2.
Complex I, V, and MDH2 deficient human skin fibroblasts reveal distinct metabolic signatures by 1 H HR-MAS NMR.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 270-279, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084664
3.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055165
4.
Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant.
Klin Monbl Augenheilkd
; 240(4): 536-543, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164409
5.
A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement.
Hum Mol Genet
; 28(4): 639-649, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358850
6.
Diagnosis of adult-onset MELAS syndrome in a 63-year-old patient with suspected recurrent strokes - a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 91, 2019 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068171
7.
Analysis of Inherited Optic Neuropathies.
Klin Monbl Augenheilkd
; 236(4): 451-461, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831606
8.
Movement disorders in genetically confirmed mitochondrial disease and the putative role of the cerebellum.
Mov Disord
; 33(1): 146-155, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28901595
9.
Late-onset severe long QT syndrome.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 23(4): e12517, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194874
10.
The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum Disease.
Klin Monbl Augenheilkd
; 240(4): 549-552, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164435
11.
Characterization of two novel intronic OPA1 mutations resulting in aberrant pre-mRNA splicing.
BMC Med Genet
; 18(1): 22, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28245802
12.
SDHA mutation with dominant transmission results in complex II deficiency with ocular, cardiac, and neurologic involvement.
Am J Med Genet A
; 173(1): 225-230, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27683074
13.
The Vacuolar H+-ATPase B1 Subunit Polymorphism p.E161K Associates with Impaired Urinary Acidification in Recurrent Stone Formers.
J Am Soc Nephrol
; 27(5): 1544-54, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26453614
14.
[Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example]. / L'interniste face aux maladies rares: quand y penser? L'exemple des maladies mitochondriales.
Rev Med Suisse
; 13(546): 159-163, 2017 Jan 18.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28703515
15.
Evaluation of genome-wide loci of iron metabolism in hereditary hemochromatosis identifies PCSK7 as a host risk factor of liver cirrhosis.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3883-90, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556216
16.
Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency.
J Med Genet
; 51(3): 170-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24367056
17.
Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(28): 11324-9, 2012 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22733750
18.
Mitochondrial leucine tRNA level and PTCD1 are regulated in response to leucine starvation.
Amino Acids
; 46(7): 1775-83, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710704
19.
Induced pluripotent stem cell technology as diagnostic tool in patients with suspected ornithine transcarbamylase deficiency lacking genetic confirmation.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101007, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053928
20.
Expanding the p.(Arg85Trp) Variant-Specific Phenotype of HNF4A: Features of Glycogen Storage Disease, Liver Cirrhosis, Impaired Mitochondrial Function, and Glomerular Changes.
Mol Syndromol
; 14(4): 347-361, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766831