Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
2.
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2719-2738, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087052
3.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet
; 65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788638
4.
New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2923-2932, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28472301
5.
Beyond vacuolar pathology: Multiomic profiling of Danon disease reveals dysfunctional mitochondrial homeostasis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12920, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37328427
6.
Deep Brain Stimulation in a Patient with TSPOAP1-Biallelic Variant of Autosomal-Recessive Dystonia.
Mov Disord
; 38(11): 2139-2140, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37850637
7.
Novel VPS33B mutation in a patient with autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2862-2866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30561130
8.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27931826
9.
Skewed X-inactivation in a family with DLG3-associated X-linked intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2545-2550, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777483
10.
Novel PRPS1 gain-of-function mutation in a patient with congenital hyperuricemia and facial anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2736-2742, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28742244
11.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28166369
12.
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
J Med Genet
; 53(6): 419-25, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26843489
13.
6q22.33 microdeletion in a family with intellectual disability, variable major anomalies, and behavioral abnormalities.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2800-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26334553
14.
Characteristic brain magnetic resonance imaging pattern in patients with macrocephaly and PTEN mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 627-33, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24375884
15.
Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy-Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3144-9, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24039006
16.
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 905-917, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37188825
17.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36195757
18.
Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(10): 2013-2024, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34482646
19.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32970766
20.
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 13(8): e0201041, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30091983