Detalles de la búsqueda
1.
Mortality in isodicentric chromosome 15 syndrome: The role of SUDEP.
Epilepsy Behav
; 61: 1-5, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27218684
2.
PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron.
Nat Genet
; 38(7): 752-4, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16783378
3.
A survey of seizures and current treatments in 15q duplication syndrome.
Epilepsia
; 55(3): 396-402, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502430
4.
Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1638-46, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696494
5.
Phosphorylation of MeCP2 at Serine 80 regulates its chromatin association and neurological function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(12): 4882-7, 2009 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19225110
6.
CADASIL Notch3 mutant proteins localize to the cell surface and bind ligand.
Circ Res
; 90(5): 506-8, 2002 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11909813
7.
Variable phenotypic expression of a MECP2 mutation in a family.
J Neurodev Disord
; 1(4): 313, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20151026
8.
The phenotypic consequences of MECP2 mutations extend beyond Rett syndrome.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev
; 8(2): 94-8, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12112734
9.
Neural, not gonadal, origin of brain sex differences in a gynandromorphic finch.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 100(8): 4873-8, 2003 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12672961
10.
Phenotypic manifestations of MECP2 mutations in classical and atypical Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 126A(2): 129-40, 2004 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057977
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>