Detalles de la búsqueda
1.
Rett syndrome like phenotypes in the R255X Mecp2 mutant mouse are rescued by MECP2 transgene.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2662-72, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634563
2.
Limited availability of ZBP1 restricts axonal mRNA localization and nerve regeneration capacity.
EMBO J
; 30(22): 4665-77, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964071
3.
A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome.
Nat Genet
; 36(4): 339-41, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034579
4.
Axonal Localization of transgene mRNA in mature PNS and CNS neurons.
J Neurosci
; 31(41): 14481-7, 2011 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21994364
5.
Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature.
Ann Neurol
; 68(6): 944-50, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21154482
6.
The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13.
Neurobiol Dis
; 38(2): 181-91, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18840528
7.
Multiple forms of atypical rearrangements generating supernumerary derivative chromosome 15.
BMC Genet
; 9: 2, 2008 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18177502
8.
Differential distribution of the MeCP2 splice variants in the postnatal mouse brain.
J Comp Neurol
; 501(4): 526-42, 2007 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17278130
9.
Pathophysiological mechanisms for actions of the neurotrophins.
Brain Pathol
; 16(4): 320-32, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17107602
10.
Does genotype predict phenotype in Rett syndrome?
J Child Neurol
; 20(9): 768-78, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16225834
11.
Significant neuronal soma volume deficit in the limbic system in subjects with 15q11.2-q13 duplications.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 63, 2015 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463344
12.
Rett syndrome: clinical manifestations in males with MECP2 mutations.
J Child Neurol
; 17(1): 20-4, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11913564
13.
The link between intraneuronal N-truncated amyloid-ß peptide and oxidatively modified lipids in idiopathic autism and dup(15q11.2-q13)/autism.
Acta Neuropathol Commun
; 1: 61, 2013 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24252310
14.
The interstitial duplication 15q11.2-q13 syndrome includes autism, mild facial anomalies and a characteristic EEG signature.
Autism Res
; 6(4): 268-79, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495136
15.
Abnormal intracellular accumulation and extracellular Aß deposition in idiopathic and Dup15q11.2-q13 autism spectrum disorders.
PLoS One
; 7(5): e35414, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22567102
16.
Differences between the pattern of developmental abnormalities in autism associated with duplications 15q11.2-q13 and idiopathic autism.
J Neuropathol Exp Neurol
; 71(5): 382-97, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22487857
17.
Rett syndrome: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future research directions.
J Child Neurol
; 20(9): 708-17, 2005 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16225823
18.
A single-tube quantitative high-resolution melting curve method for parent-of-origin determination of 15q duplications.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(4): 571-6, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20642357
19.
Autistic disorder associated with a paternally derived unbalanced translocation leading to duplication of chromosome 15pter-q13.2: a case report.
Mol Cytogenet
; 2: 27, 2009 Dec 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-20021661
20.
Analysis of protein domains and Rett syndrome mutations indicate that multiple regions influence chromatin-binding dynamics of the chromatin-associated protein MECP2 in vivo.
J Cell Sci
; 121(Pt 7): 1128-37, 2008 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18334558