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1.
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup.
Br J Haematol
; 204(2): 595-605, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37945316
2.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
3.
Pathogenic PTPN11 variants involving the poly-glutamine Gln255 -Gln256 -Gln257 stretch highlight the relevance of helix B in SHP2's functional regulation.
Hum Mutat
; 41(6): 1171-1182, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32112654
4.
Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1343-1352, 2018 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29432577
5.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31730271
6.
A 2q24.2 microdeletion containing TANK as novel candidate gene for intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(5): 832-836, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30803155
7.
Copy number variants including RAS pathway genes-How much RASopathy is in the phenotype?
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2685-90, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25974318
8.
Altered GPM6A/M6 dosage impairs cognition and causes phenotypes responsive to cholesterol in human and Drosophila.
Hum Mutat
; 35(12): 1495-505, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25224183
9.
Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
Hum Mutat
; 35(9): 1092-100, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24924640
10.
HIBCH deficiency in a patient with phenotypic characteristics of mitochondrial disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3162-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25251209
11.
Evaluation of chromosome 11p imbalances in aniridia and Wilms tumor patients.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 958-64, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494989
12.
Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1015244, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36339418
13.
Correlation of PET-MRI, Pathology, LOH, and Surgical Success in a Case of CHI With Atypical Large Pancreatic Focus.
J Endocr Soc
; 6(6): bvac056, 2022 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35475025
14.
Intrafamilial phenotypic variability in autosomal recessive DOCK6-related Adams-Oliver syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104653, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36330903
15.
Mosaic Neurofibromatosis Type 1 With Multiple Cutaneous Diffuse and Plexiform Neurofibromas of the Lower Leg.
Anticancer Res
; 40(6): 3423-3427, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32487640
16.
A cryptic unbalanced translocation der(4)t(4;17)(p16.1;q25.3) identifies Wittwer syndrome as a variant of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3213-4, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25251057
17.
Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 774-780, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29178640
18.
Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 823-831, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28594414
19.
Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors.
Mol Syndromol
; 6(5): 210-21, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26997941
20.
Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 556-61, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26153216