Detalles de la búsqueda
1.
The GBA variant E326K is associated with alpha-synuclein aggregation and lipid droplet accumulation in human cell lines.
Hum Mol Genet
; 32(5): 773-789, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130205
2.
Ambroxol reverses tau and α-synuclein accumulation in a cholinergic N370S GBA1 mutation model.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2396-2405, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179198
3.
Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study.
Neurobiol Dis
; 188: 106343, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926171
4.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
5.
Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction.
Bioorg Med Chem Lett
; 96: 129531, 2023 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37866711
6.
Identification of pyrimidinyl piperazines as non-iminosugar glucocerebrosidase (GCase) pharmacological chaperones.
Bioorg Med Chem Lett
; 81: 129130, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36640928
7.
Who is at Risk of Parkinson Disease? Refining the Preclinical Phase of GBA1 and LRRK2 Variant Carriers: a Clinical, Biochemical, and Imaging Approach.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 23(4): 121-130, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36881256
8.
Sphingolipid changes in Parkinson L444P GBA mutation fibroblasts promote α-synuclein aggregation.
Brain
; 145(3): 1038-1051, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35362022
9.
DNA Methylation of α-Synuclein Intron 1 Is Significantly Decreased in the Frontal Cortex of Parkinson's Individuals with GBA1 Mutations.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769009
10.
Glucocerebrosidase-associated Parkinson disease: Pathogenic mechanisms and potential drug treatments.
Neurobiol Dis
; 166: 105663, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35183702
11.
Glucocerebrosidase deficiency promotes release of α-synuclein fibrils from cultured neurons.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1716-1728, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391886
12.
Non-motor features of Parkinson disease.
Nat Rev Neurosci
; 18(7): 435-450, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592904
13.
Non-motor features of Parkinson disease.
Nat Rev Neurosci
; 18(8): 509, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720825
14.
Glucocerebrosidase mutations and Parkinson disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(9): 1105-1117, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932311
15.
Glucocerebrosidase 1 and leucine-rich repeat kinase 2 in Parkinson disease and interplay between the two genes.
J Neurochem
; 159(5): 826-839, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34618942
16.
Brain Microglial Activation Increased in Glucocerebrosidase (GBA) Mutation Carriers without Parkinson's disease.
Mov Disord
; 36(3): 774-779, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278043
17.
Intronic Haplotypes in the GBA Gene Do Not Predict Age at Diagnosis of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(6): 1456-1460, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008887
18.
The biochemical basis of interactions between Glucocerebrosidase and alpha-synuclein in GBA1 mutation carriers.
J Neurochem
; 154(1): 11-24, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965564
19.
Ablation of the pro-inflammatory master regulator miR-155 does not mitigate neuroinflammation or neurodegeneration in a vertebrate model of Gaucher's disease.
Neurobiol Dis
; 127: 563-569, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30981829
20.
DJ-1 is a redox sensitive adapter protein for high molecular weight complexes involved in regulation of catecholamine homeostasis.
Hum Mol Genet
; 26(20): 4028-4041, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016861