Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med
; 28(8): e18122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652110
2.
Alteration of LARGE1 abundance in patients and a mouse model of 5q-associated spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 147(1): 53, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470509
3.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
4.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
5.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
6.
Spinal astrocyte dysfunction drives motor neuron loss in late-onset spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 145(5): 611-635, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930296
7.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol
; 256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599609
8.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047781
9.
[Pediatric neurocritical care]. / Pädiatrische Neurointensivmedizin.
Nervenarzt
; 94(2): 75-83, 2023 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36645451
10.
[Essen transition model for neuromuscular diseases]. / "Essener Transitionsmodell" bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt
; 94(2): 129-135, 2023 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35254466
11.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112411
12.
Proteomic and morphological insights and clinical presentation of two young patients with novel mutations of BVES (POPDC1).
Mol Genet Metab
; 136(3): 226-237, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660068
13.
A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents.
Am J Med Genet A
; 188(1): 283-291, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519148
14.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318785
15.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
16.
[Genomics and proteomics in the research of neuromuscular diseases]. / Genomik und Proteomik in der Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen.
Nervenarzt
; 93(2): 114-121, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34622318
17.
[Newborn screening program for spinal muscular atrophy]. / Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt
; 93(2): 135-141, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34652481
18.
Inflammation, fibrosis and skeletal muscle regeneration in LGMDR9 are orchestrated by macrophages.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 856-866, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973272
19.
Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1216-1221, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427397
20.
Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360601