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1.
Massively parallel discovery of human-specific substitutions that alter enhancer activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372131
2.
Validation of a targeted metabolomics panel for improved second-tier newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 194-205, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680545
3.
Metabolic diversity in human populations and correlation with genetic and ancestral geographic distances.
Mol Genet Metab
; 137(3): 292-300, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36252453
4.
The population genetics characteristics of a 90 locus panel of microhaplotypes.
Hum Genet
; 140(12): 1753-1773, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643790
5.
Ethnic variability in newborn metabolic screening markers associated with false-positive outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 934-943, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32216101
6.
Combining newborn metabolic and DNA analysis for second-tier testing of methylmalonic acidemia.
Genet Med
; 21(4): 896-903, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209273
7.
Elevated methylmalonic acidemia (MMA) screening markers in Hispanic and preterm newborns.
Mol Genet Metab
; 126(1): 39-42, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448007
8.
Contributions from medical geneticists in clinical trials of genetic therapies: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(6): 100831, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031408
9.
Acylcarnitine Profiles Reflect Metabolic Vulnerability for Necrotizing Enterocolitis in Newborns Born Premature.
J Pediatr
; 181: 80-85.e1, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836286
10.
A Rapid, High-Quality, Cost-Effective, Comprehensive and Expandable Targeted Next-Generation Sequencing Assay for Inherited Heart Diseases.
Circ Res
; 117(7): 603-11, 2015 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26265630
11.
Rare variant detection using family-based sequencing analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(10): 3985-90, 2013 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426633
12.
A functional screen for copper homeostasis genes identifies a pharmacologically tractable cellular system.
BMC Genomics
; 15: 263, 2014 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24708151
13.
High-quality DNA sequence capture of 524 disease candidate genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(16): 6549-54, 2011 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467225
14.
SRMA: an R package for resequencing array data analysis.
Bioinformatics
; 28(14): 1928-30, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581181
15.
Identification of rare DNA variants in mitochondrial disorders with improved array-based sequencing.
Nucleic Acids Res
; 39(1): 44-58, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20843780
16.
Systematic screen for human disease genes in yeast.
Nat Genet
; 31(4): 400-4, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12134146
17.
Association of Maternal Age and Blood Markers for Metabolic Disease in Newborns.
Metabolites
; 14(1)2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38276295
18.
Nucleic Acid Quantification by Multi-Frequency Impedance Cytometry and Machine Learning.
Biosensors (Basel)
; 13(3)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979528
19.
Digital assay for rapid electronic quantification of clinical pathogens using DNA nanoballs.
Sci Adv
; 9(36): eadi4997, 2023 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37672583
20.
NBSTRN Tools to Advance Newborn Screening Research and Support Newborn Screening Stakeholders.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987476