Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of genome diagnostics in epidermolysis bullosa: Unveiling the power of next-generation sequencing.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465480
2.
The glutathione transferase Mu null genotype leads to lower 6-MMPR levels in patients treated with azathioprine but not with mercaptopurine.
Pharmacogenomics J
; 18(1): 160-166, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045129
3.
Irreversible Electroporation in Hepatopancreaticobiliary Tumours.
Can Assoc Radiol J
; 69(1): 38-50, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29458954
4.
Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22177090
5.
Somatic mosaicism for the COL7A1 mutation p.Gly2034Arg in the unaffected mother of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
Br J Dermatol
; 172(3): 778-81, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25113066
6.
RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life.
Eur J Neurol
; 22(7): 1094-112, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25960145
7.
[Economic burden of Clostridium difficile enterocolitis in German hospitals based on routine DRG data]. / Ökonomische Auswirkungen einer Clostridium-difficile-Enterokolitis in deutschen Krankenhäusern auf der Basis von DRG-Kostendaten.
Z Gastroenterol
; 53(5): 391-7, 2015 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25965986
8.
[Improvement of cost allocation in gastroenterology by introduction of a novel service catalogue covering the complete spectrum of endoscopic procedures]. / Verbesserung der Kostenkalkulation in der Gastroenterologie durch Einführung eines neuen Leistungskatalogs für alle endoskopischen Prozeduren.
Z Gastroenterol
; 53(3): 183-98, 2015 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25775168
9.
Ablation of colorectal liver metastases by irreversible electroporation: results of the COLDFIRE-I ablate-and-resect study.
Eur Radiol
; 24(10): 2467-75, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939670
10.
Anaesthetic management during open and percutaneous irreversible electroporation.
Br J Anaesth
; 113(6): 985-92, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25173767
11.
Bipolar radiofrequency ablation for symptomatic giant (>10 cm) hepatic cavernous haemangiomas: initial clinical experience.
Clin Radiol
; 68(1): e9-e14, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23146554
12.
Autosomal recessive cerebellar ataxias: the current state of affairs.
J Med Genet
; 48(10): 651-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21856962
13.
A homozygous FKRP start codon mutation is associated with Walker-Warburg syndrome, the severe end of the clinical spectrum.
Clin Genet
; 78(3): 275-81, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236121
14.
Hereditary spastic paraplegia due to SPAST mutations in 151 Dutch patients: new clinical aspects and 27 novel mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(10): 1073-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20562464
15.
Reply from the authors. Anaesthetic management during open and percutaneous irreversible electroporation.
Br J Anaesth
; 115(3): 473-4, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269471
16.
Autosomal recessive inheritance of GLUT1 deficiency syndrome.
Neuropediatrics
; 40(5): 207-10, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20221955
17.
Exocrine pancreatic and enterocyte function in patients with advanced pancreatic cancer.
Clin Nutr
; 38(6): 2778-2782, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579666
18.
Gene expression profiling in rheumatoid arthritis: current concepts and future directions.
Ann Rheum Dis
; 67(12): 1663-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18250114
19.
The tumour necrosis factor receptor superfamily member 1b 676T>G polymorphism in relation to response to infliximab and adalimumab treatment and disease severity in rheumatoid arthritis.
Ann Rheum Dis
; 67(8): 1174-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385279
20.
A natural history study of late onset spinal muscular atrophy types 3b and 4.
J Neurol
; 255(9): 1400-4, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18575920