Detalles de la búsqueda
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SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes.
Brain
; 146(12): 5153-5167, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467479
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Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
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People with epilepsy and intellectual disability: More than a sum of two conditions.
Epilepsy Behav
; 124: 108355, 2021 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34624802
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Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability.
Epilepsia
; 60(1): 155-164, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30525188
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Mood, anxiety, and perceived quality of life in adults with epilepsy and intellectual disability.
Acta Neurol Scand
; 139(6): 519-525, 2019 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820944
6.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29315614
7.
Evaluation of perampanel in patients with intellectual disability and epilepsy.
Epilepsy Behav
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| MEDLINE | ID: mdl-28038388
8.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
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A systematic review of neuropsychiatric comorbidities in patients with both epilepsy and intellectual disability.
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| MEDLINE | ID: mdl-27206231
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Whole-genome sequencing reveals a coding non-pathogenic variant tagging a non-coding pathogenic hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 as cause of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22343411
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Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3776-84, 2012 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22645277
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Autoantibodies to cytosolic 5'-nucleotidase 1A in inclusion body myositis.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23460448
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Mutations in potassium channel kcnd3 cause spinocerebellar ataxia type 19.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23280838
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The clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-22300876
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Smoking, alcohol consumption, and the risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study.
Am J Epidemiol
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| MEDLINE | ID: mdl-22791740
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Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-22190368
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Efficacy and tolerability of brivaracetam in patients with intellectual disability and epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-32157673
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Monitoring disease progression using high-density motor unit number estimation in amyotrophic lateral sclerosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20544934
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Sensitivity and specificity of the 'Awaji' electrodiagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis: retrospective comparison of the Awaji and revised El Escorial criteria for ALS.
Amyotroph Lateral Scler
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| MEDLINE | ID: mdl-20536375
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Prospective, blind study of the triple stimulation technique in the diagnosis of ALS.
Amyotroph Lateral Scler
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| MEDLINE | ID: mdl-19714538