Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
3.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
4.
Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 843-851, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990370
5.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
6.
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 23(10): 2024, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934367
7.
A comprehensive transcriptomic comparison of hepatocyte model systems improves selection of models for experimental use.
Commun Biol
; 5(1): 1094, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241695
8.
Prime editing for functional repair in patient-derived disease models.
Nat Commun
; 11(1): 5352, 2020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097693
9.
Human extrahepatic and intrahepatic cholangiocyte organoids show region-specific differentiation potential and model cystic fibrosis-related bile duct disease.
Sci Rep
; 10(1): 21900, 2020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33318612
10.
Misidentification of neural cell identity in liver-derived organoid systems.
Stem Cell Reports
; 19(3): 315-316, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335964
11.
Glycogen Storage Disease Type IV: A Rare Cause for Neuromuscular Disorders or Often Missed?
JIMD Rep
; 45: 99-104, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569318
12.
Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion.
JIMD Rep
; 25: 9-13, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26141460
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