Detalles de la búsqueda
1.
Complexity in Genetic Epilepsies: A Comprehensive Review.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834053
2.
Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes.
Am J Hum Genet
; 102(1): 156-174, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304373
3.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
4.
Adaptations to excess choline in insulin resistant and Pcyt2 deficient skeletal muscle.
Biochem Cell Biol
; 95(2): 223-231, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28068143
5.
DNA methylation analysis in constitutional disorders: Clinical implications of the epigenome.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 53(3): 147-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758403
6.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637969
7.
Mechanism of choline deficiency and membrane alteration in postural orthostatic tachycardia syndrome primary skin fibroblasts.
FASEB J
; 29(5): 1663-75, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466896
8.
An Approach to the Investigation of Thrombocytosis: Differentiating between Essential Thrombocythemia and Secondary Thrombocytosis.
Adv Hematol
; 2024: 3056216, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375212
9.
Myelodysplastic Neoplasms (MDS) with Ring Sideroblasts or SF3B1 Mutations: The Improved Clinical Utility of World Health Organization and International Consensus Classification 2022 Definitions, a Single-Centre Retrospective Chart Review.
Curr Oncol
; 31(4): 1762-1773, 2024 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38668037
10.
Clinical validation of a single NGS targeted panel pipeline using the KAPA HyperChoice system for detection of germline, somatic and mitochondrial sequence and copy number variants.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 827-841, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542410
11.
Genotypic analysis of a large cohort of patients with suspected atypical hemolytic uremic syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 101(8): 1029-1040, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466676
12.
Double Duty: Complete Pathologic Response of Two Colonic Primaries with Mosaicism of a Novel MLH1 Mutation to Neoadjuvant Pembrolizumab.
Curr Oncol
; 30(10): 9039-9048, 2023 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37887553
13.
Evaluation of DNA Methylation Array for Glioma Tumor Profiling and Description of a Novel Epi-Signature to Distinguish IDH1/IDH2 Mutant and Wild-Type Tumors.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360312
14.
Clinical Utility of Implementing a Frontline NGS-Based DNA and RNA Fusion Panel Test for Patients with Suspected Myeloid Malignancies.
Mol Diagn Ther
; 26(3): 333-343, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381971
15.
Analysis of Sequence and Copy Number Variants in Canadian Patient Cohort With Familial Cancer Syndromes Using a Unique Next Generation Sequencing Based Approach.
Front Genet
; 12: 698595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326862
16.
Novel allelic variants in the human serotonin transporter gene linked polymorphism (5-HTTLPR) among depressed patients with suicide attempt.
Neurosci Lett
; 451(1): 79-82, 2009 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19103261
17.
Editorial: Implementation of genomic and epigenomic innovation in clinical cancer diagnostics.
Front Oncol
; 13: 1253630, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37637059
18.
Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues.
Front Oncol
; 8: 100, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740534
19.
Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C.
Clin Epigenetics
; 10: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456765
20.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459321