Detalles de la búsqueda
1.
Complexity in Genetic Epilepsies: A Comprehensive Review.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834053
2.
Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes.
Am J Hum Genet
; 102(1): 156-174, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304373
3.
DNA methylation analysis in constitutional disorders: Clinical implications of the epigenome.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 53(3): 147-65, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758403
4.
Mechanism of choline deficiency and membrane alteration in postural orthostatic tachycardia syndrome primary skin fibroblasts.
FASEB J
; 29(5): 1663-75, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466896
5.
Genotypic analysis of a large cohort of patients with suspected atypical hemolytic uremic syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 101(8): 1029-1040, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37466676
6.
Evaluation of DNA Methylation Array for Glioma Tumor Profiling and Description of a Novel Epi-Signature to Distinguish IDH1/IDH2 Mutant and Wild-Type Tumors.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360312
7.
Clinical Utility of Implementing a Frontline NGS-Based DNA and RNA Fusion Panel Test for Patients with Suspected Myeloid Malignancies.
Mol Diagn Ther
; 26(3): 333-343, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35381971
8.
Analysis of Sequence and Copy Number Variants in Canadian Patient Cohort With Familial Cancer Syndromes Using a Unique Next Generation Sequencing Based Approach.
Front Genet
; 12: 698595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326862
9.
Editorial: Implementation of genomic and epigenomic innovation in clinical cancer diagnostics.
Front Oncol
; 13: 1253630, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37637059
10.
Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues.
Front Oncol
; 8: 100, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740534
11.
Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C.
Clin Epigenetics
; 10: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456765
12.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30459321
13.
Constitutional Epi/Genetic Conditions: Genetic, Epigenetic, and Environmental Factors.
J Pediatr Genet
; 6(1): 30-41, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28180025
14.
The defining DNA methylation signature of Kabuki syndrome enables functional assessment of genetic variants of unknown clinical significance.
Epigenetics
; 12(11): 923-933, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933623
15.
Clinical Validation of a Genome-Wide DNA Methylation Assay for Molecular Diagnosis of Imprinting Disorders.
J Mol Diagn
; 19(6): 848-856, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807811
16.
Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels.
J Mol Diagn
; 19(6): 905-920, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28818680
17.
Identification of epigenetic signature associated with alpha thalassemia/mental retardation X-linked syndrome.
Epigenetics Chromatin
; 10: 10, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28293299
18.
Clinical Validation of Fragile X Syndrome Screening by DNA Methylation Array.
J Mol Diagn
; 18(6): 834-841, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27585064
19.
The defining DNA methylation signature of Floating-Harbor Syndrome.
Sci Rep
; 6: 38803, 2016 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27934915
20.
Clinical Next-Generation Sequencing Pipeline Outperforms a Combined Approach Using Sanger Sequencing and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in Targeted Gene Panel Analysis.
J Mol Diagn
; 18(5): 657-667, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27376475