Detalles de la búsqueda
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Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
2.
Clinical parameters, LysoGb3, podocyturia, and kidney biopsy in children with Fabry disease: is a correlation possible?
Pediatr Nephrol
; 33(11): 2095-2101, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987457
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[Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. / Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Medicina (B Aires)
; 78 Suppl 1: 1-23, 2018.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30179846
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Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients.
Am J Hematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27420181
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Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23371450
6.
A repository based on a dynamically extensible data model supporting multidisciplinary research in neuroscience.
BMC Med Inform Decis Mak
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23043673
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Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100820, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820281
8.
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I. / Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(3): e193-e201, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34033424
9.
New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. / Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(2): e121-e128, 2021 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33749201
10.
XTENS - an eXTensible environment for neuroscience.
Stud Health Technol Inform
; 147: 127-36, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19593051
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Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. / Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): 271-278, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31339275
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Prevalence of Fabry disease in male dialysis patients: Argentinean screening study.
JIMD Rep
; 48(1): 45-52, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392112
13.
A Grid-based solution for management and analysis of microarrays in distributed experiments.
BMC Bioinformatics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17430574
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When arthralgia is not arthritis.
Eur J Rheumatol
; 3(4): 182-184, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28149664
15.
Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(2): e121-e128, abril 2021. tab
Artículo
en Inglés, Español
| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1151878
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Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(3): e193-e201, Junio 2021. tab, ilus
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1223310
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An integrated environment for plastic surgery support: building virtual patients, simulating interventions, and supporting intraoperative decisions.
Comput Med Imaging Graph
; 29(5): 385-94, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15893913
18.
[Morquio disease (Mucopolysaccharidosis type IV-A): clinical aspects, diagnosis and new treatment with enzyme replacement therapy]. / Enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis IV-A): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático.
Arch Argent Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26172013
19.
[Mucopolysaccharidosis type VI: clinical aspects, diagnosis and treatment with enzyme replacement therapy]. / Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, iagnósticos y del tratamiento con terapia de eemplazo enzimático.
Arch Argent Pediatr
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24862809
20.
Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 271-278, ago. 2019. tab
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054936