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1.
Double Proton Tautomerism via Intra- or Intermolecular Pathways? The Case of Tetramethyl Reductic Acid Studied by Dynamic NMR: Hydrogen Bond Association, Solvent and Kinetic H/D Isotope Effects.
Molecules
; 26(14)2021 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299648
2.
FGFR2 mutation in 46,XY sex reversal with craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6699-710, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26362256
3.
Scx+/Sox9+ progenitors contribute to the establishment of the junction between cartilage and tendon/ligament.
Development
; 140(11): 2280-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23615282
4.
Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex development.
J Med Genet
; 52(4): 240-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604083
5.
L-Sox5 and Sox6 proteins enhance chondrogenic miR-140 microRNA expression by strengthening dimeric Sox9 activity.
J Biol Chem
; 287(26): 22206-15, 2012 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22547066
6.
Hydroureternephrosis due to loss of Sox9-regulated smooth muscle cell differentiation of the ureteric mesenchyme.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4918-29, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20881014
7.
Sox9 and Sox8 are required for basal lamina integrity of testis cords and for suppression of FOXL2 during embryonic testis development in mice.
Biol Reprod
; 87(4): 99, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22837482
8.
Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 605-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23036342
9.
Sox9 regulates cell proliferation and is required for Paneth cell differentiation in the intestinal epithelium.
J Cell Biol
; 178(4): 635-48, 2007 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17698607
10.
TBX15 mutations cause craniofacial dysmorphism, hypoplasia of scapula and pelvis, and short stature in Cousin syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 649-55, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19068278
11.
A large TAT deletion in a tyrosinaemia type II patient.
Mol Genet Metab
; 104(3): 407-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21636300
12.
Testis cord differentiation after the sex determination stage is independent of Sox9 but fails in the combined absence of Sox9 and Sox8.
Dev Biol
; 327(2): 301-12, 2009 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19124014
13.
Profiling spermatogenic failure in adult testes bearing Sox9-deficient Sertoli cells identifies genes involved in feminization, inflammation and stress.
Reprod Biol Endocrinol
; 8: 154, 2010 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21182756
14.
Alu-Alu recombination underlies the vast majority of large VHL germline deletions: Molecular characterization and genotype-phenotype correlations in VHL patients.
Hum Mutat
; 30(5): 776-86, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19280651
15.
Loss of Fgfr2 leads to partial XY sex reversal.
Dev Biol
; 314(1): 71-83, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18155190
16.
Sox9 is required for invagination of the otic placode in mice.
Dev Biol
; 317(1): 213-24, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18377888
17.
The words of the regulatory code are arranged in a variable manner in highly conserved enhancers.
Dev Biol
; 318(2): 366-77, 2008 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18455719
18.
Loss of Sox9 function results in defective chondrocyte differentiation of mouse embryonic stem cells in vitro.
Int J Dev Biol
; 52(4): 323-32, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18415932
19.
Four Novel NR5A1 Mutations in 46,XY Gonadal Dysgenesis Patients Including Frameshift Mutations with Altered Subcellular SF-1 Localization.
Sex Dev
; 11(5-6): 248-253, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29190620
20.
A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5' UTR causes acampomelic campomelic dysplasia.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 261-268, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28546996