Detalles de la búsqueda
1.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet
; 60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150828
2.
Variants in genes coding for collagen type IV α-chains are frequent causes of persistent, isolated hematuria during childhood.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 687-695, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759000
3.
Accuracy and applications of sequencing and genotyping approaches for CYP2A6 and homologous genes.
Pharmacogenet Genomics
; 32(4): 159-172, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190513
4.
Implementation of preemptive DNA sequence-based pharmacogenomics testing across a large academic medical center: The Mayo-Baylor RIGHT 10K Study.
Genet Med
; 24(5): 1062-1072, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35331649
5.
Pharmacogenomics of Nicotine Metabolism: Novel CYP2A6 and CYP2B6 Genetic Variation Patterns in Alaska Native and American Indian Populations.
Nicotine Tob Res
; 22(6): 910-918, 2020 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241144
6.
Postmortem genetic screening for the identification, verification, and reporting of genetic variants contributing to the sudden death of the young.
Genome Res
; 26(9): 1170-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27435932
7.
Pharmacogenomic Next-Generation DNA Sequencing: Lessons from the Identification and Functional Characterization of Variants of Unknown Significance in CYP2C9 and CYP2C19.
Drug Metab Dispos
; 47(4): 425-435, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30745309
8.
Novel CYP2A6 diplotypes identified through next-generation sequencing are associated with in-vitro and in-vivo nicotine metabolism.
Pharmacogenet Genomics
; 28(1): 7-16, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29232328
9.
Comparative validation of the D. melanogaster modENCODE transcriptome annotation.
Genome Res
; 24(7): 1209-23, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24985915
10.
Whole-exome sequencing combined with functional genomics reveals novel candidate driver cancer genes in endometrial cancer.
Genome Res
; 22(11): 2120-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23028188
11.
Genetic alterations associated with progression from pancreatic intraepithelial neoplasia to invasive pancreatic tumor.
Gastroenterology
; 145(5): 1098-1109.e1, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23912084
12.
The ethics of conducting molecular autopsies in cases of sudden death in the young.
Genome Res
; 26(9): 1165-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27412853
13.
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Clin Genet
; 95(4): 534-536, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30633344
14.
Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma.
Nature
; 455(7216): 1069-75, 2008 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18948947
15.
Deep sequencing of candidate genes identified 14 variants associated with smoking abstinence in an ethnically diverse sample.
Sci Rep
; 14(1): 6385, 2024 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493193
16.
A genetic map of Xenopus tropicalis.
Dev Biol
; 354(1): 1-8, 2011 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21458440
17.
Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease.
Am J Hum Genet
; 84(5): 617-27, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409525
18.
The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.
Nature
; 440(7088): 1194-8, 2006 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16641997
19.
The finished DNA sequence of human chromosome 12.
Nature
; 440(7082): 346-51, 2006 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541075
20.
Targeted Genotyping in Clinical Pharmacogenomics: What Is Missing?
J Mol Diagn
; 24(3): 253-261, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35041929