Detalles de la búsqueda
1.
OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D789-98, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428349
2.
GeneMatcher: a matching tool for connecting investigators with an interest in the same gene.
Hum Mutat
; 36(10): 928-30, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220891
3.
New tools for Mendelian disease gene identification: PhenoDB variant analysis module; and GeneMatcher, a web-based tool for linking investigators with an interest in the same gene.
Hum Mutat
; 36(4): 425-31, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684268
4.
The Matchmaker Exchange API: automating patient matching through the exchange of structured phenotypic and genotypic profiles.
Hum Mutat
; 36(10): 922-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255989
5.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26295439
6.
Assessment of incidental findings in 232 whole-exome sequences from the Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics.
Genet Med
; 17(10): 782-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569433
7.
PhenoDB: a new web-based tool for the collection, storage, and analysis of phenotypic features.
Hum Mutat
; 34(4): 566-71, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378291
8.
Exploring Genes and Phenotypes Within Chromosomal Regions Using OMIM's GeneScout.
Curr Protoc
; 2(9): e530, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130039
9.
Matchmaker Exchange.
Curr Protoc Hum Genet
; 95: 9.31.1-9.31.15, 2017 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29044468
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