Detalles de la búsqueda
1.
A Dutch paediatric palliative care guideline: a systematic review and evidence-based recommendations for symptom treatment.
BMC Palliat Care
; 23(1): 72, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481215
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Interprofessional simulation of acute care for nursing and medical students: interprofessional competencies and transfer to the workplace.
BMC Med Educ
; 23(1): 105, 2023 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774481
4.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595372
5.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
6.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735662
7.
A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology.
Genet Med
; 19(9): 1055-1063, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28333917
8.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(1): 196, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304375
9.
Mutations in RARS cause hypomyelination.
Ann Neurol
; 76(1): 134-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777941
10.
De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
Brain
; 142(7): e31, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157359
11.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976648
12.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
13.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
14.
Red flags for early recognition of adult patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104364, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637944
15.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488895
16.
The Genetic Homogeneity of CAPOS Syndrome: Four New Patients With the c.2452G>A (p.Glu818Lys) Mutation in the ATP1A3 Gene.
Pediatr Neurol
; 59: 71-75.e1, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091223
17.
Acute toxicity profile of craniospinal irradiation with intensity-modulated radiation therapy in children with medulloblastoma: A prospective analysis.
Radiat Oncol
; 10: 241, 2015 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597178
18.
Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(6): 648-61, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26125040
19.
Effect of vaccinations on seizure risk and disease course in Dravet syndrome.
Neurology
; 85(7): 596-603, 2015 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26203087
20.
Hypofractionation vs conventional radiation therapy for newly diagnosed diffuse intrinsic pontine glioma: a matched-cohort analysis.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 85(2): 315-20, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22682807