Detalles de la búsqueda
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Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus.
Mol Genet Metab
; 132(4): 234-243, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33642210
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Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data.
Lancet
; 374(9706): 1986-96, 2009 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959221
3.
Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA).
Brain
; 132(Pt 3): 801-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153153
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Proposed high-risk screening protocol for Fabry disease in patients with renal and vascular disease.
J Inherit Metab Dis
; 32(2): 303-8, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19169844
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Management of neuronopathic Gaucher disease: revised recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 32(5): 660-664, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19655269
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GJA1 Variants Cause Spastic Paraplegia Associated with Cerebral Hypomyelination.
AJNR Am J Neuroradiol
; 40(5): 788-791, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31023660
7.
Neuropathic and cerebrovascular correlates of hearing loss in Fabry disease.
Brain
; 130(Pt 1): 143-50, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17105746
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Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship.
Neuroscience
; 145(4): 1388-96, 2007 Apr 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-17276014
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Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers.
J Med Genet
; 42(6): e37, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937077
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Regional cerebral hyperperfusion and nitric oxide pathway dysregulation in Fabry disease: reversal by enzyme replacement therapy.
Circulation
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| MEDLINE | ID: mdl-11571244
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Parkinsonism among Gaucher disease carriers.
J Med Genet
; 41(12): 937-40, 2004 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15591280
12.
Enzymatic and functional correction along with long-term enzyme secretion from transduced bone marrow hematopoietic stem/progenitor and stromal cells derived from patients with Fabry disease.
Exp Hematol
; 27(7): 1149-59, 1999 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10390190
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Correction of the enzyme deficiency in hematopoietic cells of Gaucher patients using a clinically acceptable retroviral supernatant transduction protocol.
Exp Hematol
; 22(2): 223-30, 1994 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8299741
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Retroviral transfer of the glucocerebrosidase gene into CD34+ cells from patients with Gaucher disease: in vivo detection of transduced cells without myeloablation.
Hum Gene Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-9853529
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Five novel mutations in fourteen patients with Fabry Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-10649504
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Enhanced endothelium-dependent vasodilation in Fabry disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-11441201
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Diffuse central neuronal involvement in Fabry disease: a proton MRS imaging study.
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| MEDLINE | ID: mdl-10331696
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Mucolipidosis type IV: characteristic MRI findings.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-9710036
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Somatosensory evoked potentials as a marker of disease burden in type 3 Gaucher disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-11171908
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Proton magnetic resonance spectroscopic imaging in childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7644053