Detalles de la búsqueda
1.
Venglustat combined with imiglucerase for neurological disease in adults with Gaucher disease type 3: the LEAP trial.
Brain
; 146(2): 461-474, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256599
2.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
3.
Vitamin C Urinary Loss in Fabry Disease: Clinical and Genomic Characteristics of Vitamin C Renal Leak.
J Nutr
; 153(7): 1994-2003, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37229630
4.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
5.
Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease.
Genet Med
; 23(1): 192-201, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994552
6.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
7.
Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3.
Mol Genet Metab
; 134(3): 274-280, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663554
8.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
9.
White matter abnormalities and iron deposition in prenatal mucolipidosis IV- fetal imaging and pathology.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2155-2167, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963976
10.
Assessing the role of glycosphingolipids in the phenotype severity of Fabry disease mouse model.
J Lipid Res
; 61(11): 1410-1423, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32868283
11.
Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200.
J Biol Chem
; 294(18): 7445-7459, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30898877
12.
EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review.
Mol Genet Metab
; 131(3): 358-363, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33183916
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Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 326-333, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31449323
14.
The definition of neuronopathic Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1056-1059, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242941
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Tetrahydrobiopterin deficiency in the pathogenesis of Fabry disease.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1182-1192, 2017 03 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28158561
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TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973395
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Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
18.
Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia.
J Neuroinflammation
; 16(1): 276, 2019 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883529
19.
Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 534-544, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30834538
20.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120463