Detalles de la búsqueda
1.
Development of a Genotype Assay for Age-Related Macular Degeneration: The EYE-RISK Consortium.
Ophthalmology
; 128(11): 1604-1617, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717343
2.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21092923
3.
Ancestral Origin of the First Indian Families with Myotonic Dystrophy Type 2.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 715-722, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34024776
4.
An association study of 45 folate-related genes in spina bifida: Involvement of cubilin (CUBN) and tRNA aspartic acid methyltransferase 1 (TRDMT1).
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 85(3): 216-26, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19161160
5.
Allelic imbalance analysis using a single-nucleotide polymorphism microarray for the detection of bladder cancer recurrence.
Clin Cancer Res
; 14(24): 8198-204, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19088036
6.
Heme oxygenase-1 promoter polymorphisms do not influence susceptibility to systemic sclerosis and its clinical phenotypes.
Clin Exp Rheumatol
; 31(2 Suppl 76): 186, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23406650
7.
Full-gene sequencing analysis of NAT2 and its relationship with isoniazid pharmacokinetics in Venezuelan children with tuberculosis.
Pharmacogenomics
; 15(3): 285-96, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24533708
8.
TRPC6 single nucleotide polymorphisms and progression of idiopathic membranous nephropathy.
PLoS One
; 9(7): e102065, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25019165
9.
Dutch myotonic dystrophy type 2 patients and a North-African DM2 family carry the common European founder haplotype.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 567-70, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21224892
10.
Genetic variants in toll-like receptors are not associated with rheumatoid arthritis susceptibility or anti-tumour necrosis factor treatment outcome.
PLoS One
; 5(12): e14326, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21179534
11.
The -2518A>G promoter polymorphism in the CCL2 gene is not associated with systemic sclerosis susceptibility or phenotype: results from a multicenter study of European Caucasian patients.
Hum Immunol
; 70(2): 130-3, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19032966
12.
Further characterization of the genetic defect of the Bent tail mouse, a mouse model for human neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 70(11): 880-4, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15526289
13.
Genetic variants in ZIC1, ZIC2, and ZIC3 are not major risk factors for neural tube defects in humans.
Am J Med Genet A
; 124A(1): 40-7, 2004 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-14679585
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