Detalles de la búsqueda
1.
A mild and transient form of autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 325(1): E1-E9, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37134141
2.
A Missense Mutation in the Extracellular Domain of αENaC Causes Liddle Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(11): 3291-3299, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28710092
3.
Renal Fanconi Syndrome and Hypophosphatemic Rickets in the Absence of Xenotropic and Polytropic Retroviral Receptor in the Nephron.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1073-1078, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27799484
4.
International Union of Basic and Clinical Pharmacology. XCI. structure, function, and pharmacology of acid-sensing ion channels and the epithelial Na+ channel.
Pharmacol Rev
; 67(1): 1-35, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25287517
5.
The epithelial sodium channel and the control of sodium balance.
Biochim Biophys Acta
; 1802(12): 1159-65, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20600867
6.
A homozygous missense mutation in SCNN1A is responsible for a transient neonatal form of pseudohypoaldosteronism type 1.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 301(3): E467-73, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21653223
7.
Revealing a subclinical salt-losing phenotype in heterozygous carriers of the novel S562P mutation in the alpha subunit of the epithelial sodium channel.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 70(2): 252-8, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18547339
8.
Imatinib Uptake into Cells is Not Mediated by Organic Cation Transporters OCT1, OCT2, or OCT3, But is Influenced by Extracellular pH.
Drug Metab Lett
; 13(2): 102-110, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30734690
9.
Direct visualization of the trimeric structure of the ASIC1a channel, using AFM imaging.
Biochem Biophys Res Commun
; 372(4): 752-5, 2008 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18514062
10.
Human Mutations in SLC2A9 (Glut9) Affect Transport Capacity for Urate.
Front Physiol
; 9: 476, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967582
11.
Proton and non-proton activation of ASIC channels.
PLoS One
; 12(4): e0175293, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28384246
12.
Association of CYP3A5 genotypes with blood pressure and renal function in African families.
J Hypertens
; 24(5): 923-9, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16612255
13.
Common variants of the beta and gamma subunits of the epithelial sodium channel and their relation to plasma renin and aldosterone levels in essential hypertension.
BMC Med Genet
; 6: 4, 2005 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15661075
14.
The Human Acid-Sensing Ion Channel ASIC1a: Evidence for a Homotetrameric Assembly State at the Cell Surface.
PLoS One
; 10(8): e0135191, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26252376
15.
Liddle's syndrome associated with a point mutation in the extracellular domain of the epithelial sodium channel gamma subunit.
J Hypertens
; 20(12): 2383-90, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12473862
16.
Functional analysis of a missense mutation in the serine protease inhibitor SPINT2 associated with congenital sodium diarrhea.
PLoS One
; 9(4): e94267, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722141
17.
Congenital ataxia and hemiplegic migraine with cerebral edema associated with a novel gain of function mutation in the calcium channel CACNA1A.
J Neurol Sci
; 342(1-2): 69-78, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24836863
18.
Use-dependent block of the voltage-gated Na(+) channel by tetrodotoxin and saxitoxin: effect of pore mutations that change ionic selectivity.
J Gen Physiol
; 140(4): 435-54, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23008436
19.
Licorice-induced hypertension and common variants of genes regulating renal sodium reabsorption.
Ann Med
; 42(6): 465-74, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20597806
20.
ENaC and its regulatory proteins as drug targets for blood pressure control.
Curr Drug Targets
; 9(8): 709-16, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18691017