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Constitutional mosaicism for a pathogenic variant in MEN1 associated with multiple endocrine neoplasia type I syndrome.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840469
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Prostate cancer risk locus at 8q24 as a regulatory hub by physical interactions with multiple genomic loci across the genome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 154-66, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25149474
3.
RNF213 variants in a child with PHACE syndrome and moyamoya vasculopathy.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2557-2561, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28686325
4.
8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2471-5, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27378168
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Implementation of a Customized Tertiary Analysis Platform for the Reporting of Somatic Variants.
Biomark Insights
; 18: 11772719231178618, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37313115
6.
Analytical validation and implementation of a pan cancer next-generation sequencing panel, CANSeqTMKids for molecular profiling of childhood malignancies.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36845394
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Evaluating direct amplification from viral transport medium for SARS-CoV-2 detection, strain typing, and angiotensin-converting enzyme genotyping and expression assays.
Lab Med
; 2023 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565752
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A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814108
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Long-term retinal imaging of a case of suspected congenital rubella infection.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 25: 101241, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34977425
10.
Implementation of an Active Screening Program for SARS-CoV2 - Experience at an Academic Medical Center.
WMJ
; 121(3): 235-238, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301652
11.
BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21340693
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Analyzing the Genetic Spectrum of Vascular Anomalies with Overgrowth via Cancer Genomics.
J Invest Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174369
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Identification of an Alu-repeat-mediated deletion of OPTN upstream region in a patient with a complex ocular phenotype.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26740941
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PITX2 and FOXC1 spectrum of mutations in ocular syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-22569110
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Potential novel mechanism for Axenfeld-Rieger syndrome: deletion of a distant region containing regulatory elements of PITX2.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(3): 1450-9, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20881290
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