Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux.
Nat Genet
; 9(4): 358-64, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7795640
2.
Cardiac conduction improvement in two heterozygotes for primary carnitine deficiency on L-carnitine supplementation.
Clin Genet
; 78(2): 191-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20095986
3.
Mutation of the gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomolies and vesicoureteral reflux.
Nat Genet
; 13(1): 129, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8673093
4.
Localization of an essential ligand binding determinant of the human erythropoietin receptor to a domain N-terminal to the WSXWS motif: implications for soluble receptor function.
Exp Hematol
; 23(13): 1341-6, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7498361
5.
Infant with multiple congenital anomalies and deletion (9)(q34.3).
Am J Med Genet
; 51(2): 140-2, 1994 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7522397
6.
Monosomy 9p24-->pter and trisomy 5q31-->qter: case report and review of two cases.
Am J Med Genet
; 57(1): 52-6, 1995 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7645598
7.
Autosomal dominant optic nerve colobomas, vesicoureteral reflux, and renal anomalies.
Am J Med Genet
; 59(2): 204-8, 1995 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8588587
8.
Renal-coloboma syndrome: report of a novel PAX2 gene mutation.
Am J Ophthalmol
; 132(6): 910-4, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11730657
9.
Renal-coloboma syndrome: a multi-system developmental disorder caused by PAX2 mutations.
Clin Genet
; 56(1): 1-9, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10466411
10.
Platelet endothelial cell adhesion molecule, PECAM-1, modulates cell migration.
J Cell Physiol
; 153(2): 417-28, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1429859
11.
Identification of two single nucleotide polymorphisms in exon 8 of PAX2.
Mol Genet Metab
; 68(4): 507-10, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10607481
12.
A new mtDNA mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene associated with maternally inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 3(1): 37-43, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7906985
13.
Homonucleotide expansion and contraction mutations of PAX2 and inclusion of Chiari 1 malformation as part of renal-coloboma syndrome.
Hum Mutat
; 14(5): 369-76, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10533062
14.
Further delineation of renal-coloboma syndrome in patients with extreme variability of phenotype and identical PAX2 mutations.
Am J Hum Genet
; 60(4): 869-78, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9106533
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