Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538918
3.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63542, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234180
4.
The Importance of Mitochondrial Disease Testing in Young Adults With New Onset Sensorineural Hearing Loss.
Ear Hear
; 45(2): 517-521, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930162
5.
Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353797
6.
New Tmc1 Deafness Mutations Impact Mechanotransduction in Auditory Hair Cells.
J Neurosci
; 41(20): 4378-4391, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824189
7.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
8.
PUS7 deficiency in human patients causes profound neurodevelopmental phenotype by dysregulating protein translation.
Mol Genet Metab
; 135(3): 221-229, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144859
9.
Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome.
Clin Genet
; 102(5): 438-443, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861300
10.
De novo PBX1 variant in a patient with glaucoma, kidney anomalies, and developmental delay: An expansion of the CAKUTHED phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(3): 919-925, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34797033
11.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
12.
Growth hormone deficiency in a child with branchio-oto-renal spectrum disorder: Clinical evidence of EYA1 in pituitary development and a recommendation for pituitary function surveillance.
Am J Med Genet A
; 185(1): 261-266, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098377
13.
Congenital ichthyosis in Prader-Willi syndrome associated with maternal chromosome 15 uniparental disomy: Case report and review of autosomal recessive conditions unmasked by UPD.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2442-2449, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815268
14.
Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 22(1): 400, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689323
15.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
16.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
17.
Lost in the Sauce: An Atypical Cause of Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741232
18.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
19.
3q21 deletion affects GATA2 and is associated with myelodysplastic syndrome.
Br J Haematol
; 196(4): 1120-1123, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34651298
20.
Analysis of archived newborn dried blood spots (DBS) identifies congenital cytomegalovirus as a major cause of unexplained pediatric sensorineural hearing loss.
Am J Otolaryngol
; 38(5): 565-570, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28629849