Detalles de la búsqueda
1.
Mechanical induction of osteoanabolic Wnt1 promotes osteoblast differentiation via Plat.
FASEB J
; 38(4): e23489, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407813
2.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), a complex disorder in need of precision medicine.
Kidney Int
; 105(5): 927-929, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642991
3.
An Additional Lrp4 High Bone Mass Mutation Mitigates the Sost-Knockout Phenotype in Mice by Increasing Bone Remodeling.
Calcif Tissue Int
; 114(2): 171-181, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051321
4.
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia.
Hum Mutat
; 43(5): 625-642, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266227
5.
Enzyme replacement therapy in mice lacking arylsulfatase B targets bone-remodeling cells, but not chondrocytes.
Hum Mol Genet
; 29(5): 803-816, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943020
6.
Procalcitonin Exerts a Mediator Role in Septic Shock Through the Calcitonin Gene-Related Peptide Receptor.
Crit Care Med
; 49(1): e41-e52, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196529
7.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341521
8.
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 108(3): 288-301, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191482
9.
Arylsulfatase K inactivation causes mucopolysaccharidosis due to deficient glucuronate desulfation of heparan and chondroitin sulfate.
Biochem J
; 477(17): 3433-3451, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856704
10.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29561836
11.
Conditional mouse models support the role of SLC39A14 (ZIP14) in Hyperostosis Cranialis Interna and in bone homeostasis.
PLoS Genet
; 14(4): e1007321, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29621230
12.
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 31(8): 1796-1814, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641396
13.
Role of c-Fos in orthodontic tooth movement: an in vivo study using transgenic mice.
Clin Oral Investig
; 25(2): 593-601, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803442
14.
A System to Determine Risk of Osteoporosis in Patients With Autoimmune Hepatitis.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 18(1): 226-233.e3, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31163277
15.
Lysosomal Proteome and Secretome Analysis Identifies Missorted Enzymes and Their Nondegraded Substrates in Mucolipidosis III Mouse Cells.
Mol Cell Proteomics
; 17(8): 1612-1626, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29773673
16.
The chaperone activity of 4PBA ameliorates the skeletal phenotype of Chihuahua, a zebrafish model for dominant osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2897-2911, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475764
17.
Th17 cell frequency is associated with low bone mass in primary sclerosing cholangitis.
J Hepatol
; 70(5): 941-953, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30641095
18.
The high bone mass phenotype of Lrp5-mutant mice is not affected by megakaryocyte depletion.
Biochem Biophys Res Commun
; 497(2): 659-666, 2018 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454962
19.
Clinical Significance of DXA and HR-pQCT in Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO II).
Calcif Tissue Int
; 102(1): 41-52, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29018903
20.
Comparison of Bone Microarchitecture Between Adult Osteogenesis Imperfecta and Early-Onset Osteoporosis.
Calcif Tissue Int
; 103(5): 512-521, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946973