Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a new splice-acceptor mutation in HFM1 and functional analysis through molecular docking in nonobstructive azoospermia.
J Assist Reprod Genet
; 39(5): 1195-1203, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486194
2.
Network-based analysis using chromosomal microdeletion syndromes as a model.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 337-348, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754460
3.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939641
4.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
5.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412329
6.
APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex.
Nature
; 464(7291): 1043-7, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20393562
7.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906164
8.
An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4314-24, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773735
9.
Methylation profiling in individuals with uniparental disomy identifies novel differentially methylated regions on chromosome 15.
Genome Res
; 20(9): 1271-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20631049
10.
Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome: clinical course and complications.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2216-25, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913778
11.
Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.
J Med Genet
; 49(11): 713-20, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23125460
12.
Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2239-44, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821890
13.
Novel duplication on chromosome 16 (q12.1-q21) associated with behavioral disorder, mild cognitive impairment, speech delay, and dysmorphic features: case report.
Croat Med J
; 52(3): 415-22, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21674840
14.
Shared Neurodevelopmental Perturbations Can Lead to Intellectual Disability in Individuals with Distinct Rare Chromosome Duplications.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922640
15.
Longitudinal observation of a patient with Rieger syndrome and interstitial deletion 4 (q25-q31.1).
Am J Med Genet A
; 152A(4): 977-81, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358612
16.
Identification of non-recurrent submicroscopic genome imbalances: the advantage of genome-wide microarrays over targeted approaches.
Eur J Hum Genet
; 16(3): 395-400, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18159213
17.
Chromosomal map of human brain malformations.
Hum Genet
; 124(1): 73-80, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18563447
18.
Blepharophimosis and mental retardation (BMR) phenotypes caused by chromosomal rearrangements: description in a boy with partial trisomy 10q and monosomy 4q and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 51(2): 113-23, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18262484
19.
Clinical delineation of Giuffrè-Tsukahara syndrome: another case with microcephaly and radio-ulnar synostosis with apparent X-linked semi-dominant inheritance.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1453-7, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18449925
20.
Characterization of interstitial Xp duplications in two families by tiling path array CGH.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 197-203, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076117