Detalles de la búsqueda
1.
SACS variants are a relevant cause of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy.
Hum Genet
; 137(11-12): 911-919, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460542
2.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28902413
3.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186812
4.
Interaction of BDNF and COMT polymorphisms on paired-associative stimulation-induced cortical plasticity.
J Neurosci
; 32(13): 4553-61, 2012 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22457502
5.
Autosomal-dominant striatal degeneration is caused by a mutation in the phosphodiesterase 8B gene.
Am J Hum Genet
; 86(1): 83-7, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20085714
6.
Enhanced rapid-onset cortical plasticity in CADASIL as a possible mechanism of preserved cognition.
Cereb Cortex
; 21(12): 2774-87, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21531778
7.
Report of a novel mutation in the PMP22 gene causing an axonal neuropathy.
Muscle Nerve
; 43(4): 605-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21337347
8.
Specific pattern of early white-matter changes in pure hereditary spastic paraplegia.
Mov Disord
; 25(12): 1986-92, 2010 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20669295
9.
A novel splice site mutation in the SPG7 gene causing widespread fiber damage in homozygous and heterozygous subjects.
Mov Disord
; 25(4): 413-20, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20108356
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The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33144514
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Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2700-5, 2009 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19921646
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Specific T-cell activation in peripheral blood and cerebrospinal fluid in central disorders of hypersomnolence.
Sleep
; 42(2)2019 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445542
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A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955194
14.
Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN).
Neuromuscul Disord
; 17(8): 624-30, 2007 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17587580
15.
Not Only Sleepwalking But NREM Parasomnia Irrespective of the Type Is Associated with HLA DQB1*05:01.
J Clin Sleep Med
; 12(4): 565-70, 2016 Apr 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951409
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Norepinephrine transporter (NET) promoter and 5'-UTR polymorphisms: association analysis in panic disorder.
Neurosci Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-15722184
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Behr syndrome with homozygous C19ORF12 mutation.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-26187298
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HSJ1-related hereditary neuropathies: novel mutations and extended clinical spectrum.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-25274842
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Phenotype and frequency of STUB1 mutations: next-generation screenings in Caucasian ataxia and spastic paraplegia cohorts.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 57, 2014 Apr 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24742043
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Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population.
Neuromuscul Disord
; 23(8): 647-51, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23743332