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1.
Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763511
2.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
3.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578187
4.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325049
5.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet
; 59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041817
6.
Modulation of mitochondrial and inflammatory homeostasis through RIP140 is neuroprotective in an adrenoleukodystrophy mouse model.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12747, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237158
7.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
8.
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia.
J Med Genet
; 57(2): 132-137, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586945
9.
Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(3): 632-640, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696996
10.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220678
11.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897
12.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
13.
A novel mutation in the GFAP gene expands the phenotype of Alexander disease.
J Med Genet
; 56(12): 846-849, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004048
14.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
15.
Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6861-76, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26370417
16.
Targeted activation of CREB in reactive astrocytes is neuroprotective in focal acute cortical injury.
Glia
; 64(5): 853-74, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26880229
17.
Expanding the clinical and genetic spectrum of PCYT2-related disorders.
Brain
; 143(9): e76, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889549
18.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol
; 140(6): 971-975, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33015733
19.
ABCD2 alters peroxisome proliferator-activated receptor α signaling in vitro, but does not impair responses to fenofibrate therapy in a mouse model of diet-induced obesity.
Mol Pharmacol
; 86(5): 505-13, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123288
20.
Functional genomic analysis unravels a metabolic-inflammatory interplay in adrenoleukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1062-77, 2012 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22095690