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1.
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 136(4): 274-281, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839600
2.
Haploinsufficiency of NR4A2 is associated with a neurodevelopmental phenotype with prominent language impairment.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2231-2234, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544326
3.
Co-Occurence of Reciprocal Translocation and COL2A1 Mutation in a Fetus with Severe Skeletal Dysplasia: Implications for Genetic Counseling.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 25-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25823796
4.
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
J Med Genet
; 48(11): 741-51, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21954287
5.
Dystrophin-deficiency increases the susceptibility to doxorubicin-induced cardiotoxicity.
Eur J Heart Fail
; 9(10): 986-94, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17888722
6.
NAD(P)H oxidase and multidrug resistance protein genetic polymorphisms are associated with doxorubicin-induced cardiotoxicity.
Circulation
; 112(24): 3754-62, 2005 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16330681
7.
A novel positive tetracycline-dependent transactivator (rtTA) variant with reduced background activity and enhanced activation potential.
FEBS Lett
; 517(1-3): 115-20, 2002 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12062420
8.
Prm3, the fourth gene in the mouse protamine gene cluster, encodes a conserved acidic protein that affects sperm motility.
Biol Reprod
; 78(6): 958-67, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18256328
9.
Teaching neuroimages: oculodentodigital dysplasia: hypomyelination and syndactyly.
Neurology
; 79(16): e140, 2012 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23071171
10.
Premature translation of transition protein 2 mRNA causes sperm abnormalities and male infertility.
Mol Reprod Dev
; 74(3): 273-9, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16967499
11.
Prenatal DNA diagnosis of Noonan syndrome in a fetus with massive hygroma colli, pleural effusion and ascites.
Prenat Diagn
; 25(7): 574-6, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16032767
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