Detalles de la búsqueda
1.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
2.
[Expert recommendation: treatment of nonambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy]. / Expertenempfehlung: Therapie nichtgehfähiger Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne.
Nervenarzt
; 92(4): 359-366, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33215271
3.
[Non-ambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy : Recommendations for monitoring disease progression and course of treatment]. / Nichtgehfähige Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie : Empfehlungen zur Dokumentation des Krankheits- und Therapieverlaufs.
Nervenarzt
; 90(8): 817-823, 2019 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31270551
4.
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies: first experiences.
Neuropediatrics
; 46(2): 110-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730374
5.
Thiamine pyrophosphokinase deficiency in encephalopathic children with defects in the pyruvate oxidation pathway.
Am J Hum Genet
; 89(6): 806-12, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152682
6.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
7.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409538
8.
Neuropsychological profile of children after an episode of neuroborreliosis.
Neuropediatrics
; 44(6): 346-53, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23921969
9.
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 384, 2022 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274155
10.
Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 41-46, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744015
11.
Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations.
Seizure
; 35: 106-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820223
12.
Functional variant in complement C3 gene promoter and genetic susceptibility to temporal lobe epilepsy and febrile seizures.
PLoS One
; 5(9)2010 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20862287
13.
Hyperhomocysteinemia in children treated with antiepileptic drugs is normalized by folic acid supplementation.
Epilepsia
; 46(10): 1677-83, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16190942
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