Detalles de la búsqueda
1.
Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1.
Mol Genet Metab
; 112(4): 310-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24913064
2.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
; 110(3): 352-61, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24035636
3.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 633-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916641
4.
SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity.
J Bone Miner Res
; 28(5): 1041-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280965
5.
RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterization of five new cases with novel mutations.
J Bone Miner Res
; 27(2): 342-51, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271396
6.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 720, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880334
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