Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
2.
Novel EED mutation in patient with Weaver syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 541-545, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27868325
3.
Pulmonary Tuberculosis: Role of Radiology in Diagnosis and Management.
Radiographics
; 37(1): 52-72, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076011
4.
Adult presentation of X-linked Conradi-Hünermann-Happle syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1309-14, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846959
5.
Imaging features of intravesical urachal cysts in children.
Pediatr Radiol
; 43(8): 978-82, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23370693
6.
Sagittal orientation of ingested coins in the esophagus in children.
AJR Am J Roentgenol
; 196(3): 670-2, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21343512
7.
Recurrent tracheoesophageal fistula after thoracoscopic repair: vanishing clips as a potential sign.
Pediatr Surg Int
; 27(12): 1357-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21516499
8.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376988
9.
Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status.
AJR Am J Roentgenol
; 191(2): W62-6, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18647888
10.
Acquired aortic nipple: a potential sign of deep venous obstruction.
Pediatr Radiol
; 40 Suppl 1: S71, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20614114
11.
Lysinuric Protein Intolerance Presenting with Multiple Fractures.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 176-183, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25419514
12.
Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene.
J Bone Miner Res
; 28(11): 2333-7, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23674381
13.
Early childhood presentation of Czech dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 76-80, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23448908
14.
A dominantly inherited spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" and congenital scoliosis.
Am J Med Genet A
; 133A(2): 209-12, 2005 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15666313
15.
Incomplete double aortic arch with atresia of the distal left arch: distinctive imaging appearance.
AJR Am J Roentgenol
; 184(5): 1634-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15855130
16.
The hand in Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2): evaluation by metacarpophalangeal pattern profile analysis.
Pediatr Radiol
; 33(3): 173-6, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12612815
17.
Pictorial essay. Neonates and umbilical venous catheters: normal appearance, anomalous positions, complications, and potential aid to diagnosis.
AJR Am J Roentgenol
; 180(4): 1147-53, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12646473
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